A translucência nucal é suficiente para afastar Síndrome de Down?

  O termo “translucência nucal” (TN) refere-se à medida feita, através da ultrassonografia, da prega nucal do feto, ao final do primeiro trimestre da gestação. Ela deve ser realizada entre a 11ª e 13ª semanas de gestação, pelas vias abdominais e/ou transvaginal. Sua medida é considerada excelente meio de rastreamento de síndromes fetais, dentre elas a trissomia do cromossomo 21 ( Síndrome de Down), trissomia do 13 ( Síndrome de Patau), trissomia do 18 ( Síndrome de Edwards), Síndrome de Turner, dentre outras inúmeras.

A medida da TN, quando combinada à idade materna, é capaz de identificar cerca de 80% das ocorrências de trissomas, sendo o método mais efetivo e de menos custo para o rastreamento de cromossomopatias fetais durante o primeiro trimestre da gestação. Portanto, a translucência nucal de espessura normal não exclui a possibilidade de síndromes fetais.

Por outro lado TN está aumentada em cerca de 5% dos fetos cromossomicamente normais. Posto isso, a TN aumentada não constitui, isoladamente, anormalidade fetal. Quando isso acontece, acaba por originar, habitualmente, a realização de um teste diagnóstico (estudo do cariótipo fetal).

A ultrassonografia morfológica, realizada no segundo trimestre da gestação, entre 18ª e 24ª semanas, favorece a detecção das malformações congênitas, aumentando a sensibilidade diagnóstica. Segundo vários autores, a sensibilidade da ultrassonografia obstétrica em diagnosticar corretamente defeitos estruturais fetais, varia de 35 a 78,3%, já na ultrassonografia morfológica é estimada em 78,6%, sem anomalias previamente detectadas. Portanto, a cada 100 exames realizados, cerca de 20 podem não detectar algum tipo de defeito na formação fetal.

Desta forma, tem-se com os registros da literatura, que um exame morfológico não deve excluir todas as malformações fetais. Existem, ainda, algumas malformações fetais que podem não estar presentes no momento da realização da ultrassonografia morfológica, por aparecerem no final da gestação; dentre elas podemos incluir ventriculomegalia cerebral, hérnia diafragmática, agenesia do corpo caloso, atresia do piloro, obstrução intestinais, alterações do trato urinário, alterações cardíacas, entre outras.

O cariótipo fetal, diferentemente dos métodos acima citados, é um exame diagnóstico, capaz de identificar o sexo e as alterações cromossômicas numéricas estruturais das células. É através dele que o diagnóstico pré-natal se torna mais efetivo. No entanto, sua indicação deve ser baseada na avaliação cuidadosa dos benefícios naquela situação específica.


As indicações formais para a realização do estudo cariótipo no pré-natal são bem definidas e incluem:
- Idade materna igual ou superior a 35 anos;
- Idade paterna elevada (50 anos ou mais);
- Gestante ou pai portador de translocação balanceada ou não, ou outra anomalia cromossômica;
- Achados ultrassonográficos suspeitos ou presença de marcadores de risco de anomalia cromossômica fetal, como a translucência nucal aumentada;
- Gestante que apresenta filho anterior com cromossomopatia;
- Uso de drogas com efeito na divisão e multiplicação celular, tais com quimioterápicos;
- Casal com história de abortamentos de repetição;
- Consangüinidade;
- Existência de restrição de crescimento fetal muito evidente sem causa aparente ou de inicio precoce, e do tipo simétrico;
- Ansiedade materna ou do casal.

A obtenção do material fetal pode ser feita por meio de biópsia de vilo coriônico, amniocentese (líquido amniótico) ou cordocentese (sangue fetal). Embora não sejam métodos 100% isentos de risco, as complicações variam entre 0,5 a 1%, sendo tais valores considerados muito baixos, permitindo que a ênfase maior seja no risco genético fetal aumentado.

Concluindo, é importante relembrar que diferentemente do estudo cariótipo fetal, as ultrassonografias são apenas exames de rastreamento, incapazes de excluírem todas as malformações fetais, inclusive quando consideradas normais.

Dra. Carla Cristina T. P. Benetti, Dra. Renata Nogueira Manoel
Publicado no Boletim Mama Imagem n 29 de Abril Junho 2011
Referências com os autores.

Clinica MamaImagem SJ Rio Preto

O que está acontecendo com a Radiologia Brasileira?

A Radiologia Brasileira sempre foi considerada pelos colegas como uma das especialidades mais bem organizadas. O nível de articulação da Radiologia junto à entidades maiores como a Associação Médica Brasileira , o Conselho Federal de Medicina , dentre outras atesta essa característica. O destaque inclusive pessoal de alguns radiologistas, como é o caso do Professor Giovanni Cerri que é Secretário de Estado da Saúde de São Paulo, também é emblemático no sentido de demonstrar a força da especialidade. Até mesmo o propalado poder econômico dos radiologistas que se organizam em laboratórios cada vez mais sofisticados e se aventuram na aquisição de equipamentos caríssimos reforça essa aura.S oma-se também , dentre outras características demonstrativas do nível de articulação da Radiologia Brasileira a capacidade de integração e até mesmo a liderança que os representantes da especialidade têm obtido no seu relacionamento com as instituições internacionais.O Dr. Antonio Soares de São José do Rio Preto , por exemplo é o Presidente da Federação Internacional de Radiologia Pediátrica , e outros radiologistas pediátricos brasileiros têm cargos importantes nas instituições internacionais. A Radiologia Brasileira é muito bem vista pelas maiores Sociedades Internacionais , como por exemplo o RSNA – Radiological Society of North America - a maior delas – onde o próprio presidente eleito Dr. George Bizet vêm ao Brasil e proclama a importância dos radiologistas brasileiros no panorama internacional. É com esse pano de fundo que surge a informação de que um dos principais sustentáculos da especialidade a Revista da Radiologia Brasileira vêm enfrentando algumas dificuldades como, por exemplo, redução do numero de artigos encaminhados à revista ou dificuldade em que membros do Conselho Editorial revisem artigos científicos em avaliação. Com o objetivo de resolver esta questão o Professor Edson Marchiori que é o Editor da publicação divulgou um artigo no Boletim do CBR analisando o problema e destacando a importância desta revista no cenário nacional , particularmente no momento delicado pelo qual a Revista passa para obter indexação nos principais bancos interenacionais. Veja o artigo>>> A importância da Revista Radiologia Brasileira para a especialidade no país. Tenho visto com crescente preocupação o esvaziamento da revista Radiologia Brasileira, decorrente principalmente do afastamento de alguns expressivos colegas após as últimas eleições de Colégio Brasileiro de Radiologia e Diagnóstico por Imagem (CBR). Não me cabe discuti os motivos deste afastamento, mas gostaria de chamar a atenção para um dano colateral grave. Este esvaziamento está se refletindo, tanto na redução de artigos encaminhados para a revista, como pelas constantes recusas de revisores ou membros do Conselho Editorial em fazer a revisão dos artigos científicos em avaliação. A Radiologia do Brasil está ocupando cada vez mais o papel de indiscutível liderança na América Latina, conforme pode ser observado nos nossos principais eventos científicos, especialmente a jornada Paulista de radiologia (JPR). A vinda de professores internacionais expressivos, que inicialmente era vista por alguns deles como uma concessão, um ato de benemerência para o terceiro mundo, passou a ser considerado como uma honraria, que enriquece seus currículos. Isto só traz benefícios para todos nós, radiologistas do Brasil. Contudo, eu gostaria de ressaltar a importância da revista Radiologia Brasileira neste processo de valorização da nossa Radiologia. Enquanto os grandes eventos radiológicos nacionais são freqüentados por alguns milhares de médicos, o número de acessos à revista Radiologia Brasileira no período de um ano (junho de 2010 a maio de 2011) foi de 290.094 visitas, o equivalente a cerca de 60 vezes o numero de médicos participantes da última JPR! Este considerável número de acessos já acontece mesmo antes de estarmos indexados nos principais bancos de dados internacionais (luta na qual as últimas diretorias do CBR têm se empenhado de maneira louvável). Certamente após a indexação nos principais bancos de dados internacionais (luta na qual as ultima diretorias do CBR têm se emprenhado de maneira louvável). Certamente após a indexação, o número de acessos, que corresponde basicamente ao número de médicos que consultam as nossas pesquisas, deverá crescer exponencialmente. O alto padrão cientifico atingido pela revista, ao longo dos 50 anos de sua existência, conseguido pelo esforço continuo dos editores que me precederam, com o apoio sem exceção das respectivas diretorias do CBR, não pode sofrer um retrocesso neste momento que estamos submetendo novamente a revista à avaliação pelos bancos internacionais (PubMed e ISI). Este retrocesso não terá volta. Tenho a pretensão de dizer que a importância da revista Radiologia Brasileira para a Radiologia do Brasil esta acima de qualquer um de nós, leitores, autores, editores e diretorias do CBR. Peço a este mundo de amigos que tenho na Radiologia de todo país que reflitam sobre isso e, se concordarem com estas idéias, por favor, venham nos ajudar a preservar este patrimônio de todos nós, construído por tantas pessoas ao longo de tantos anos. Por: Dr. Edson Marchiori Editor da revista Radiologia Brasileira

Anvisa quer novas regras para laparoscopia.

A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) pôs em consulta pública um conjunto de novas regras para melhorar a segurança das clínicas de laparoscopia. O texto, discutido por um ano com representantes de várias especialidades médicas, define, por exemplo, como deve ser feito o procedimento de limpeza dos instrumentos usados. Quando a desinfecção não é feita da forma adequada, o paciente fica exposto a uma série de infecções, como hepatites B e C. 'Ha muitas clínicas ruins, que não observam regras básicas de segurança com o material', alerta o vice-presidente da Sociedade Brasileira de Endoscopia Digestiva, o gastroenterologista Flavio Egima. Fabiana Sousa, especialista em vigilância sanitária da Anvisa, dá um exemplo da falta de cuidado nessa área: 'Um profissional trabalhando em esquema de mutirão realizou em um único dia mais de 30 exames de colonoscopia com apenas um aparelho.' Se as técnicas de desinfecção tivessem sido adotadas, ele teria levado pelo menos 40 minutos entre um procedimento e outro. A colonoscopia é o exame feito por endoscopia para identificar problemas no reto e no intestino grosso. Egima diz que nem todas as clínicas que fazem o exame seguem as medidas de limpeza, que vão da lavagem cuidadosa do endoscópio ao uso de um produto saneante, encarregado de eliminar os micro-organismos. A comprovação difícil: no Brasil, não existem trabalhos sistemáticos verificando o [índice de infecção contraída durante exame laparoscópico. A s estatísticas internacionais apontam para um índice de 1 caso a cada 1 milhão de exames. 'Mas essa estatística deve ser analisada com cuidado, porque é difícil comprovar a relação entre infecção e exame', adverte Fabiana. Muitas vezes, o paciente descobre a infecção tempos depois da realização do exame. Por isso, esquece de fazer uma relação entre causa e efeito. A resolução traz normas específicas sobre a infraestrutura dos serviços. As regras variam de acordo com a complexidade do procedimento. Nas clínicas em que o paciente não precisa ser sedado, a infraestrutura é mais simples. Naquelas em que o paciente tem de receber anestesia, as exigências são maiores. 'A resolução traz, num só documento, regras que estavam esparsas', avalia Egima. Ele diz que não era raro encontrar clínicas que alegavam desconhecimento das exigências. Entre as especialidades médicas que participaram do preparo do texto estão gastroenterologia, otorrinolaringologia e ginecologia. As regras propostas pela resolução ficarão em consulta pública durante 60 dias. Fonte: Anvisa

astraia: administrando os dados do paciente.

Um dos aspectos fundamentais para avaliação diagnóstica em obstetrícia é a parametrização dos dados biométricos obtidos durante o exame ultra-sonográfico. A maior parte dos equipamentos vêm com softwares que auxiliam nesta documentação. Entretanto , estes programas são bastante limitados e algumas vezes com relatórios que não espelham a realidade diagnóstica do paciente. Dentre os programas existentes para trabalhar estas informações o destaque é o astraia , software de origem alemã que há muitos anos vêm sendo aprimorado cada vez mais com o objetivo de auxiliar no manuseio destas informações. Segundo informações técnicas da Manager Systems, empresa que representa o software no Brasil, o astraia é um aplicativo de banco de dados modular específico para obstetras e ginecologistas. Ele foi desenvolvido pela empresa alemã astraia software gmbh com o apoio da Fetal Medicine Foundation (Londres) e uma equipe de especialistas reconhecidos internacionalmente em ginecologia e diagnóstico pré-natal. O banco de dados é flexível e pode ser adaptado às necessidades individuais dos clientes bem como aos requisitos legais de cada país. Há mais de 10 anos no mercado o astraia foi traduzido em mais de 25 línguas e mantém-se atualizado com os últimos dados científicos. O aplicativo oferece uma gama de modelos de relatórios, todos eles destinados a satisfazer as necessidades específicas do médico e da paciente. o astraia oferece: • administração global dos dados da paciente • campos para inserção dos dados claramente estruturados que ajudam a questões pontuais durante os exames • terminologia padronizada • sistema de navegação intuitiva • interface amigável • flexibilidade e opções de configurações individuais • serviço orientado ao cliente e suporte • acesso aos dados científicos mais atuais • custo e eficiência do tempo • suporte completo para DICOM • integração com sistemas de informação hospitalar através de HL7 e soluções proprietárias • transferência de dados e imagens automática à partir de equipamentos de ultrassom e equipamentos de laboratório • suporte para estudos clínicos multi-centrado em grande escala e pesquisas estatísticas • agenda com funcionalidades para marcação de horários e gerenciamento de compromissos • ferramenta para elaboração de pesquisas • ferramenta de controle de qualidade • soluções para um usuário e para rede • resumos de casos e destaque automático para resultados significativos de exames • funções para a criação e impressão de relatórios • ilustrações gráficas para relatórios (gráficos, imagens, medidas) O Astraia é uma aplicação com tecnologia cliente-servidor, desenvolvida em Java com banco de dados Sybase. Os seus requisitos técnicos, não incluindo o servidor de imagem, para utilização são: CONFIGURAÇÃO MÍNIMA CPU 1 GHz Memória RAM 512 MB Espaço livre de HD 5 GB Resolução gráfica 1024x768 Sistemas Operacionais Suportados: Windows 2000 SP4, Windows XP Professional SP2, Windows Vista Business, Windows 7 Professional, Mac OS X 10.5 Intel, Mac OS X 10.6 CONFIGURAÇÃO RECOMENDADA CPU DualCore 2 GHz Memória RAM 2048 MB Espaço livre de HD 10 GB Resolução gráfica 1280x1024 Sistemas Operacionais Recomendados: Windows 7 Professional, Mac OS X 10.5 Intel Veja mais em www.astraia.com.br

Radiografia - Fratura exposta de diáfise femoral.

 

Radiografia de Transição Tóraco lombar - Fratura de L1 por explosão.

TC de Coluna lombar- FAF com alojamento de projétil em espaço interdiscal.

TC de Crânio e Pescoço FAF.

TC de Tórax- Dissecção de aorta torácica.

TC de Tornozelo- Pós cirurgico fixadores metalicos.

Médicos pedem menos tomografias para evitar radiação.

Médicos brasileiros estão reduzindo os pedidos de tomografia e substituindo o exame por outros que não emitem radiação ionizante, como o ultrassom e a ressonância magnética.
A iniciativa, confirmada pelo CBR (Colégio Brasileiro de Radiologia e Diagnóstico por Imagem), ocorre após estudos recentes revelarem que até 2% dos cânceres nos EUA podem estar relacionados ao uso desse tipo de radiação.

Também está em discussão na ANVISA (Agência Nacional de Vigilância Sanitária) a revisão de uma portaria de 1995 que regulamentou a radiologia no Brasil. A nova versão do documento vai estabelecer o limite de radiação que os pacientes devem receber em um exame radiológico.

A radiação ionizante pode causar morte celular, e a probabilidade de câncer é proporcional à dose recebida. Hoje não há um limite estabelecido de quantos exames uma pessoa pode fazer para estar segura. A orientação é quanto menos, melhor.

Estudos apontam que o risco de câncer aumenta quando a exposição à radiação, que é cumulativa, passa de 40 millisieverts (mSv). Em uma tomografia computadorizada de abdome, por exemplo, o paciente se expõe de 2 mSv a 10 mSv de radiação ionizante. Se for obeso, a dose chega a ser o dobro.

A preocupação cresceu porque, nos últimos anos, a tomografia passou a ser um dos exames mais pedidos pelos médicos e, muitas vezes, sem necessidade. Nos EUA, ela responde por 50% de toda radiação recebida em exames. Estima-se que até 40% dos exames feitos por ano sejam desnecessários. No Brasil, não há estimativas do tipo, mas estudos mostram situação parecida.

ULTRASSOM

Para o radiologista Fernando Alves Moreira, especialista em tomografia e porta-voz do CBR, o comportamento dos médicos brasileiros começa a mudar. “Como a tomografia tem uma resolução melhor e consegue pegar alterações menores, o pessoal pedia mais. Agora, com a preocupação da radiação, já se intercala com ultrassom ou ressonância."

O urologista Miguel Srougi, professor titular da USP, é um dos que mudaram de conduta, passando a limitar os pedidos de tomografia computadorizada no seguimento de pacientes oncológicos. Antes, ele solicitava uma tomografia a cada quatro meses nos casos de tumores de bexiga, por exemplo. Agora, intercala o exame com o ultrassom. "Se der alguma anormalidade, aí peço a tomografia. Diante das novas evidências, deve ser usada com cautela."

O oncologista Paulo Hoff, diretor-geral do Instituto do Câncer do Estado de São Paulo Octavio Frias de Oliveira, diz que há mudanças também no acompanhamento do câncer de testículo.
"O exame deve ser feito para complementar uma hipótese clínica, nunca para avaliar se há um câncer quando não existe outra indicação de que isso esteja acontecendo."

RESTRIÇÃO EM CRIANÇAS

Estudos mostram que uma tomografia computadorizada em uma pessoa de 25 anos aumenta o risco de câncer em 0,6%, em relação a quem nunca tenha feito o exame. Moreira diz que, em crianças, o bom senso em limitar exames deve ser ainda maior.

Já existe um movimento mundial neste sentido. Para crianças com doenças pulmonares crônicas, já se discute dispensar algumas fases do protocolo do tratamento (que prevê exames periódicos para análise da doença) para evitar o excesso de radiação.

Fonte: Cláudia Collucci* repórter da Folha de São Paulo

Células que não envelhecem.

Há algum tempo os pesquisadores sabem que uma célula no organismo têm duas opções : envelhecer ou tornar-se cancerígena. Este fenômeno vêm sendo estudado exaustivamente por pesquisadores nacionais e internacionais e muitas têm sido as explicações para que este fenômeno ocorra. Recentemente a Agência FAPESP divulgou artigo onde é mencionado trabalho publicado na revista Science que trata do tema. Veja o artigo de Mônica Pileggi:

 – Diferentemente de uma célula sadia, a cancerígena não entra em senescência, ou seja, não envelhece. Uma nova pesquisa, com resultados publicados na revista Science, identificou dois genes que estão envolvidos nessa maior durabilidade das células cancerígenas.

O estudo foi feito por cientistas nos Estados Unidos em parceria com duas cientistas brasileiras: a pesquisadora Sueli Mieko Oba-Shinjo e a professora Suely Kazue Nagahashi Marie, do Departamento de Neurologia da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP).

O envelhecimento celular é determinado pelo mecanismo molecular caracterizado pelo encurtamento do telômero – parte da sequência de DNA que protege as extremidades dos cromossomos.

Nesse mecanismo, os telômeros ativam a enzima telomerase, que provoca seu encurtamento. Mas isso não ocorre em células cancerígenas, uma vez que elas não produzem essa enzima.

O estudo revela uma nova via em células cancerígenas – independente da telomerase – para a manutenção do comprimento do telômero.

O trabalho identificou, por meio de uma técnica de marcação histológica molecular chamada “hibridização in-situ com marcadores fluorescentes específicos de telômeros” (FISH, em inglês), dois genes encontrados com alta frequência em tumores, denominados ATRX e DAXX. Esses genes são responsáveis por manter o comprimento dos telômeros, evitando o envelhecimento das células cancerígenas.

“Alguns dos mecanismos das células cancerosas são o aumento da proliferação, da migração e a ausência da apoptose [morte celular programada ou renovação celular]”, disse Marie à Agência FAPESP.

Segundo ela, nos genes ATRX e DAXX foram detectadas mutações – por sequenciamento ou por imunomarcação – em alguns tipos de câncer. “Todos os genes com uma grande alteração na sequência tinham o telômero mais preservado, o que justifica um dos mecanismos do processo de câncer”, contou.

Essa mutação foi detectada pela primeira vez em carcinomas de pâncreas, como descreve o artigo na Science. Mas o grupo também identificou a mutação em outros 447 tipos de câncer, entre deles o glioblastoma multiforme – tumor maligno que ataca o sistema nervoso central e atinge tanto crianças como adultos – e o oligodendroglioma – que também ataca o sistema nervoso e tem origem na célula oligodendroglial.

Para os pesquisadores, o objetivo a ser atingido com esses marcadores é o de detectar a doença o quanto antes para que seja possível evitar o crescimento do tumor sólido.

“Essas são mutações genéticas que só existem nos tumores. Se conseguirmos rastreá-las durante a evolução do paciente será possível saber, precocemente, se o tumor voltou ou se está crescendo”, disse Marie. Esse conhecimento poderá ser aplicado em novas terapias contra o câncer.

O estudo foi liderado por cientistas do Departamento de Patologia do Johns Hopkins Medical Institutions, em Baltimore.

Projeto Temático

Marie atua há mais de dez anos na área de genômica e coordenou diversos projetos de pesquisa apoiados pela FAPESP, entre eles o Temático recém- concluído "Procura de marcadores moleculares relacionados ao diagnóstico e prognóstico de tumores do sistema nervoso central".

O artigo que acaba de sair na Science é a terceira publicação na revista resultante de trabalhos desenvolvidos pela rede de pesquisas criada a partir do Projeto Temático e que envolve, no Brasil, além do Departamento de Neurologia da FMUSP, o Hospital do Câncer, em Barretos, a Universidade Federal de São Paulo (Unifesp) e a USP de Ribeirão Preto.

Os artigos Integrated Genomic Analysis of Human Glioblastoma Multiform, de 26 de setembro de 2008 (doi: 10.1126/science.1164382), e The Genetic Landscape of the Childhood Cancer Medulloblastoma, de 28 de janeiro de 2011 (doi: 10.1126/science.1198056), descrevem os resultados obtidos pelas pesquisas do grupo com a identificação de marcadores para o diagnóstico precoce de câncer, realizadas em colaboração com instituições nos Estados Unidos.

O novo artigo, Altered Telomeres in Tumors with ATRX and DAXX Mutations (doi: 10.1126/science.1207313), de Sueli Mieko Oba-Shinjo, Suely Kazue Nagahashi Marie e outros, pode ser lido por assinantes da Science em www.sciencexpress.org.

Fonte: Agencia fapesp.

Pneumotorax em cardiodestro.

 

Imagem: Altamiro.